Distonia, boala a mii de români: cum se manifestă. Mărturia unei paciente. Ce probleme au bolnavii cu distonie (VIDEO)

Diagnosticată la copii pe un teren genetic și având, la adulți, cauze exacte încă necunoscute, distonia invalidează mii de români și peste o jumătate de milion de europeni. Pentru că semnele bolii pot fi ușor confundate, neurologii învață încă și ei să diagnosticheze distonia, o boală în care corpul nu te mai ascultă.

”Distonia este o contracție anormală a unui mușchi sau a unor grupe de mușchi, care duce la apariția unei poziții anormale sau a repetării unor mișcări, de cele mai multe ori însoțite de durere, uneori și de tremor. Sunt foarte multe feluri de distonii. Vorbim despre distonii care sunt focale, adică distonii care afectează un singur mușchi dintr-o parte a feței, cum ar fi blefarospasmul. Pacientul clipește frecvent și uneori închide ochii forțat, strânge și nu-i mai poate deschide cu bună intenție. Deci, e ca și cum nu mai vede pentru o perioadă de timp, chiar dacă este în mers. Există un alt tip de distonie – distonia cervicală, care implică gâtul. De regulă, însă, implică mai mulți mușchi ai gâtului și determină întoarcerea gâtului, necontrolată și fără posibilitatea de a fi corectată, către o parte sau cealaltă, spre spate sau în față. Există și distonii mult mai extinse, segmentare, sau pe jumătate de corp, chiar distonii generalizate, care sigur produc o mare, mare invaliditate pacientului, pentru că de la o simplă închidere a ochiului până la a nu te putea mișca controlat, vă dați seama că paleta e foarte largă , dar și invaliditatea crește pe măsură”, spune conf. dr. Cristina Panea, șeful Secției Neurologie la Spitalul Universitar de Urgență ”Elias”.

“Există două forme din punctul de vedere al momentului de apariție: există o distonie care apare precoce, în copilărie, care de obicei are un teren genetic, deci are o componentă ereditară și care are tendința să se extindă. Adică, ea apare la o parte a corpului și după aceea, în decursul anilor, cuprinde în întregime corpul, determinând poziții anormale, dificultăți de mers, de mâncat, de vorbit, de scris. La polul opus este distonia care apare tardiv, de obicei la adulți, chiar la vârstnici, și care este mult mai localizată și fără tendință de evoluție. Despre cauze e mai greu de spus. În foarte multe dintre situații, noi știm că este vorba despre un control imperfect al creierului în ceea ce privește gradul de contracție și tipul de contracție a mușchilor, dar nu întotdeauna știm de ce se produce acest control imperfect. Deci, sunt situații în care putem depista, de exemplu, la originea suferinței existența unei cicatrici, după un accident vascular, după un traumatism la nivelul capului, după o infecție, după un stop cardiac mai susținut sau o oxigenare mai adecvată din timpul nașterii. În alte situații nu găsim însă nici un fel de anomalie a creierului”, ne precizează conf. dr. Cristina Panea.

”Medicul care este în măsură să pună diagnosticul este un medic neurolog și încă nu orice medic neurolog, să știți. Toți neurologii au citit și au învățat despre distonie, dar nu toți au văzut distonie. Dar, cu siguranță, cele mai mari șanse să fie diagosticate le au pacienții care se adresează unui medic neurolog. Primele semne nu sunt alarmante de obicei, de asta pacienții ajung destul de târziu. De exemplu, hemispasmul feței poate fi foarte ușor confundat cu un tic, sau cu o contracție după o paralizie facial periferică și pacientul, dacă nu e deranjat estetic de mișcarea anormală, se poate întâmpla să nu ajungă la medic cu anii”, ne informează conf. dr. Cristina Panea.

Cătălina Crainic, o tânără de 32 de ani din Timișoara, diagnosticată cu distonie, urmează în prezent un tratament cu toxină botulinică. Tratament care, din păcate, nu este decontat. Ea ne-a relatat: “Am aflat acum patru ani și simptomele au fost răsucirea capului și spasme involuntare, și o stare anxioasă și emotivitate excesivă. Urmez tratamentul cu toxină botulinică, deocamdată starea mea este una bună, dar odată ce tratamentul nu se face la timp, simptomele reapar și boala pornește de la zero. Există probleme în întâmpinarea tratamentului integral gratuit. Tratamentul se face contra cost și, deocamdată, bolnavii nu își permit să facă acest tratament, deoarece constă în sumele de 1.400-1.800 de lei și trebuie repetat la trei luni. Și neputând munci, pentru că boala este una care te invalidează, nu poți avea acces la tratament decât prin fonduri primate din alte părți: al familiei, al prietenilor și așa mai departe”.

O mare parte din sprijinul acestor pacienți vine din partea Asociației Children’s Joy, coordonată de Sabina Gall. Mama acesteia vorbește despre drepturile pacienților cu distonie la tratament. ”Asociația luptă pentru drepturile pacienților pe care, de fapt, nu le au. Deci nici un fel din tratamentele necesare și eficiente pentru distonie nu sunt decontate de Casa de Asigurări și pacienții nu au acces la comisiile pentru dizabilități, la pensionări; sunt foarte mulți care au fost dați afară din servici și nu se pot pensiona, pentru că mereu ni se spune nu este boala încadrată într-un anumit sistem, nu suntem încadrați într-un program, nu avem un cod medical. Deci mulți medici de la comisiile respective spun că nu știu ce înseamnă această distonie”, afirmă Adriana Gall.

Bolnavii cu distonie mai pledează pentru includerea medicației lor în tratamentul compensat, decontarea cheltuielilor pentru înlocuirea bateriilor și a operației specifice și obținerea drepturilor de handicap.

DELIA SESCU BARBU

GALERIE FOTO: