Oamenii de stiinta au identificat o varianta de gene specifice, care incep un proces biologic numit “taierea sinaptica”.
Taierea sinaptica creste semnificativ riscul unei persoane de a dezvolta schizofrenia – una dintre cele mai frecvente si grave afectiuni de sanatate mintala din lume.
Cauzele schizofreniei sunt necunoscute de peste un secol
Cauzele schizofreniei nu au fost elucidate de oamenii de stiinta timp de peste un secol, pentru ca este practic imposibil sa se reproduca un model precis al acestei afectiuni in celule sau la animale. Acum, insa, oamenii de stiinta au identificat genele care sunt implicate. Daca cercetatorii vor intelege cum aceste gene influenteaza taierea sinaptica in timpul adolescentei, ei vor avea o posibilitate sa dezvolte o mai buna depistare a bolii si un viitor tratament.
“Pentru prima data, originea schizofreniei nu mai este intr-o cutie complet neagra”, a declarat Eric Lander, director la MIT si Harvard, care nu a fost implicat in cercetare.
In 2014, o echipa de cercetatori de la Scoala Medicala de la Harvard a efectuat un studiu genetic , luand drept reper 36.989 de cazuri de schizofrenie si 113.075 de consultatii. Studiul a identificat 108 regiuni ale ADN-ului uman in care variatiile genetice cresc riscul unei persoane de a se imbolnavi de schizofrenie.
Acum, au fost combinate datele de la analizele genetice a 100.000 de mostre de ADN din 30 de tari diferite si probe de creier postmortem de la aproape 700 de pacienti, precum si modele animale.
Cunoscuta ca o componenta a complementului 4, gena C4 este asociata cu sistemul imunitar si dezvoltarea creierului, iar cercetatorii au descoperit ca aceasta variaza in structura de la individ la individ. O analiza genetica a mai mult de 65.000 de oameni, cu si fara schizofrenie, a identificat ca cei care transporta o variatie particulara a genei, si anume pe cea care conduce la o expresie mai mare a acesteia in sistemul imunitar, au avut un risc mai mare de a dezvolta schizofrenie in adolescenta.
Cercetatorii au testat aceasta idee pe soareci si au descoperit ca C4 este puternic implicata in procesul de taiere sinaptica care apare in mod natural in creier in perioada cand creierul se maturizeaza, trecand de la copilarie la adolescenta. Cu cat expresia genei C4 este mai mare, cu atat mai multe sinapse (conexiuni intre neuroni) au fost intrerupte (taiate).
“Prin ingineria genetica, observand soarecii cu lipsa genei C4, echipa a identifcat rolul acestei gene in creier. C4 are legatura cu neuronii, acolo unde acestia se conecteaza cu alti neuroni. In sange, C4 este cunoscuta pentru faptul ca leaga microbii cu un semnal catre celulele imunitare, ca acesea ar trebui “consumate””, a explicat Clare Wilson, cercetatoare care a participat la studiu.
Analizele tesutului cerebral al pacientilor umani cu schizofrenie au aratat ca acestea tind sa aiba mai putine conexiuni intre neuroni, dovada in plus ca prezenta unei variante de gene C4 extrem de activa poate taia conexiunile neuronale din creier si, astfel, expune individul la un risc crescut de a dezvolta semnele distinctive ale schizofreniei: halucinatii, limitari emotionale severe, precum si o scadere a functiei cognitive.
“Acest studiu marcheaza punctul crucial in lupta impotriva bolilor mintale. Pentru ca originile moleculare ale bolilor psihice sunt putin intelese, eforturile facute de companiile farmaceutice de a urmari noile terapii sunt putine si rare. Acest studiu schimba jocul. Gratie acestei descoperiri genetice vom putea fi martori a potentialului testelor clinice, depistarii precoce , tratamentelor noi si chiar prevenirii bolilor”, a declarat Bruce Cuthbert, directorul interimar al Institutului National de Sanatate Mintala, care nu a fost implicat in cercetare.
