În fiecare an, milioane de cupluri din lume care se luptă să obțină o sarcină apelează la fertilizarea in vitro. Dacă vă confruntați cu infertilitatea sau avorturile spontane recurente și luați în considerare un tratament FIV, consilierea genetică poate fi un prim pas important. Acest proces vă poate ajuta să vă înțelegeți mai bine infertilitatea și să luați decizii mai informate.
Rolul consilierii genetice
Consilierea genetică îndeplinește două funcții. Pe de o parte ajută la identificarea unei posibile afecțiuni genetice care este cauză pentru infertilitate, iar pe de altă parte crește șansele de implantare cu succes prin FIV.
Ceea ce cauzează infertilitatea și avorturile spontane recurente variază în funcție de cuplu. Deși în multe cazuri este rezultatul unor factori hormonali sau anatomici, unele cupluri întâmpină dificultăți în a concepe din motive genetice. Atât pentru bărbați cât și pentru femei, aceasta poate fi sub forma unei anomalii numite translocație cromozomială. Alți factori genetici pentru bărbați includ sindromul Klinefelter și delețiile cromozomului Y, două condiții care pot limita producția de spermatozoizi. Femeile pot fi expuse riscului de tulburări genetice ovulatorii. Screeningul genetic poate identifica dacă o anomalie cromozomială se află la baza dificultăților de a concepe și poate ajuta pacientul/pacienta să înțeleaga mai bine opțiunile de tratament.
Anomaliile cromozomiale sunt, de asemenea, o cauză principală a eșecurilor FIV, ceea ce determină multe cupluri să se supună testelor genetice preimplantare. De asemenea, testele genetice preimplantare pot determina ce embrioni poartă anomalii genetice, oferind astfel cuplurilor opțiunea de a-i elimina. Bărbații și femeile care au antecedente de tulburări genetice care modifică viața, inclusiv distrofie musculară, fibroză chistică sau cancer de sân ori cancer ovarian, pot alege, de asemenea, să folosească teste genetice preimplantare pentru a selecta embrioni cu un risc mai scăzut.
Tipuri de teste genetice preimplantare
Există două forme de teste genetice preimplantare – screening genetic preimplantare (PGS) și diagnostic genetic preimplantare (PGD). Atât PGS cât și PGD pot ajuta la creșterea șanselor unei nașteri de succes prin FIV și la scăderea riscului de transmitere a unei tulburări genetice.
PGS diferă de PGD prin faptul că examinează fiecare embrion pentru a determina numărul de cromozomi pe care îi conține. Un embrion sănătos ar trebui să aibă 46 de cromozomi (cate 23 de la fiecare părinte). Un embrion căruia îi lipsește un cromozom sau are unul în plus se numește aneuploidie. O aneuploidie este mai probabil să ducă la implantare eșuată, avort spontan sau defecte genetice, inclusiv sindromul Down, sindromul Turner și sindromul Patau. Un cuplu care are în vedere FIV ar trebui să consulte un consilier genetic pentru PGS dacă:
- A avut o sarcină aneuploidă în trecut;
- A avut cel puțin două avorturi spontane sau probleme anterioare cu implantarea;
- A fost diagnosticat cu infertilitate;
- Partenerii au peste 35 de ani.
Screeningul genetic de preimplantare (PGD) inspectează embrionii pentru mutații genetice pe care unul sau ambii părinți cred că le poartă. Aceste mutații pot apărea sub forma mai multor tulburări genetice, inclusiv boala Huntington, distrofia musculară, fibroza chistică, boala Tay-Sachs și forme ereditare de cancer mamar și ovarian. Cuplurile cu antecedente familiale de tulburări cu o singură genă și cei care au suferit eșecuri FIV repetate sau avorturi spontane recurente, ar trebui să discute despre PGD cu un specialist genetician.
Dr. Andreas Vythoulkas, contributor Televiziunea Medicala
Dr. Andreas Vythoulkas este medic specialist obstetrica-ginecologie, cu competente in infertilitate, laparoscopie, ecografie, histeroscopie si colposcopie.
Absolvent al Masteratului din cadrul Clinicii Genesis din Atena, sub coordonarea cunoscutului Dr. Pantos, Dr. Vythoulkas a dobandit expertiza si compentente in probleme de infertilitate si, implicit, in domeniul tehnicilor de reproducere umana asistata.
In prezent, Dr. Vythoulkas este doctorand in Obstetrica-Ginecologie, cu specializare in endometrioza si infertilitate. Doctorul Andreas Vythoulkas este reprezentant in Romania al Clinicii Genesis Atena (Grecia) si detine statutul de membru al Societatii Elene de Obstetrica si Ginecologie si al Federatiei de Medicina Fetala din Londra (Marea Britanie).
