Oamenii de ştiinţă au declarat, miercuri, că au gasit o modalitate de a opri cromozomul rogue care cauzează sindromul Down.
Descoperirea deschide oportunităţi de terapie pentru sindromul Down, au spus ei, avertizând că mai sunt ani de muncă înainte ca acest obiectiv să fie atins – în cazul în care, aceasta este realizabil.
Sindromul Down este cea mai răspândită boală mentală cauzată genetic din lume, reprezentând aproximativ unul din 600 de născuţi vii în Statele Unite.
De asemenea, este asociată cu un risc sporit de defecte cardiace, leucemie, funcționare necorespunzătoare a sistemului imunitar şi a bolii Alzheimer prematur.
Boala, numită în mod oficial trisomia 21, este cauzată de un cromozom suplimentar 21, care este în plus şi are efecte inexplicabile asupra dezvoltării creierului și funcția corpului.
Acționând pe o bănuială, oamenii de stiinta de la Universitatea din Massachusetts Medical School au raportat că au introdus o gena în acest al treilea cromozom nedorit dezactivându-l.
Specialiştii susţin că este pentru prima dată când corecţia a funcţionat la un cromozom întreg, o „bobină” de ADN care este împânzită de sute de gene, acele coduri care produc proteine pentru a crea viaţa sustenabilă.
“Speranţa noastră este ca pentru persoanele care trăiesc cu sindromul Down acestă dovadă de principiu deschide multe căi noi şi interesante pentru studierea tulburării și acum se vor face cercetări cu privire la conceptul de< terapie cromozomului>” a declarat Jeanne Lawrence, profesor de biologie celulară şi de dezvoltare.
Oamenii care nu suferă de sindromul Down se nasc cu 23 de perechi de cromozomi, inclusiv doi cromozomi sexuali, doi cromozomi X la femei și un cromoyom X și Y pentru bărbați.
Oamenii de ştiinţă au explicat că atunci când embrionul feminin se află într-un stadiu timpuriu de dezvoltare, o genă specială numită XIST intra în acţiune dezactivând unul dintre cei doi cromozomi X astfel încât să nu apară o hiperfuncţie.
Cercetătorii au speculat că XIST ar putea să dezactiveze cel de-al treilea cromozom pe care îl au indivizii care suferă de sindromul Down. Cercetarea a fost realizată pe aşa-numitele celule stem pluripotente, sau celule care au fost reprogramate pentru a se transforma în alte tipuri de celule.
Încântaţi de rezultatele din laborator, echipa lui Lawrence a început acum să testeze tehnica pe soareci modificaţi genetic pentru a avea trisomie 21.
Rezultatele ar putea fi cunoscute, “sperăm, în termen de un an”, a declarat Lawrence intr-un interviu.
Testele pe animalele de laborator sunt o parte a procesului îndelungat de evaluare a unui nou medicament sau proces pentru a vedea dacă acesta este sigur şi eficient pentru oameni.
Lawrence a recunoscut că ceea reacţiile asuprasoarecilor nu pot fi aceleași la om, dar blocajul conceptual cu privire la tratamentul cromozomului au fost în sfârșit rupt.
„Cred că importanţa acestei realizări stă în faptul că acum tratamentul este imaginabil şi nu în faptul că va funcţiona tehnica noastră”, a explicat Jeanne Lawrence.
Terapia genică are drept scop fixarea bolii moştenite prin substituirea genei defectuoase cu una de funcționară.
Cel mai mare beneficiu al muncii este potenţialul de a ajuta la o mai bună înţelegere a sindromului Down, ceea ce ar putea duce la dezvoltarea unor tratamente care să blocheze măcar o parte din efectele cromozomului.
“Există diferite grade de severitate ale sindrom Down. Sunt mulţi oameni care deşi suferă de sindromul Down sunt foarte aproape de pragul în care reuşesc să se întreţină singuri sau să aibă o slujbă. pe aceşti oameni i-am putea ajuta”, a adăugat Lawrence.
sursa: AFP
